Conocer la historia genética: una herramienta clave para anticipar el cáncer de mama hereditario.

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La oncóloga Isabel Echavarría, especialista del Hospital Universitario Gregorio Marañón (Madrid), ha exhortado a la población a conocer su historia genética y familiar en relación con el cáncer de mama, ya que identificar si una persona porta una mutación hereditaria puede permitir anticiparse al desarrollo de tumores tanto en ella como en sus familiares.

La especialista ha destacado la importancia de esta información en el marco de la campaña “Herencias Delicadas”, impulsada por la Alianza MSD-AstraZeneca junto a la Asociación de Mama y Ovario Hereditario (AMOH), con motivo del Día Mundial del Cáncer de Mama, que se conmemora este domingo.

La iniciativa busca abrir la conversación sobre la herencia genética, un tema que aún sigue siendo tabú en muchas familias. Conocer los antecedentes familiares y realizarse pruebas genéticas de forma temprana puede desempeñar un papel clave para reducir riesgos, anticipar diagnósticos y cuidar la salud de toda la familia.

Tanto hombres como mujeres pueden portar mutaciones

Aunque el cáncer de mama se asocia mayormente con las mujeres, los hombres también pueden ser portadores de mutaciones genéticas vinculadas a esta enfermedad. Saberlo no significa vivir como paciente, sino tener una oportunidad para actuar a tiempo, valorando medidas preventivas que beneficien a las próximas generaciones.

Echavarría subraya que el diagnóstico precoz es fundamental para lograr un mejor pronóstico. Detectar un tumor en sus etapas iniciales puede marcar la diferencia entre un tratamiento complejo y una recuperación más favorable.

Romper el silencio familiar

La presidenta de la AMOH, Marisa Cots, quien vivió en primera persona el impacto del cáncer de mama hereditario, resalta que “conocer una mutación no significa vivir como enferma, significa tener una oportunidad para intentar actuar con anticipación”.

En muchos hogares dominicanos aún se evita hablar de antecedentes médicos por miedo o desinformación. Sin embargo, romper ese silencio puede salvar vidas. Hablar abiertamente de los casos familiares y buscar orientación médica temprana permite tomar decisiones informadas.

Un desafío pendiente en República Dominicana

En el país, el acceso a pruebas genéticas para detectar mutaciones como BRCA1 y BRCA2 todavía es limitado y costoso. Los especialistas coinciden en que hace falta una mayor inversión pública para garantizar que más mujeres y hombres puedan acceder a este tipo de estudios, así como fortalecer la presencia de unidades de consejo genético en hospitales nacionales.

Además, se requiere acompañamiento psicológico, ya que recibir un resultado positivo puede generar ansiedad o preocupación familiar. La información genética debe manejarse con ética, confidencialidad y empatía.

Datos y prevención

  • En República Dominicana se diagnostican cada año más de 2,000 nuevos casos de cáncer de mama, siendo la primera causa de muerte oncológica en mujeres.
  • Se estima que entre un 5 % y un 10 % de los casos tienen un origen hereditario.
  • Identificar una mutación genética no solo ayuda a la persona portadora, sino también a sus hijos, hermanos o sobrinos, quienes pueden beneficiarse de controles tempranos y medidas preventivas.

Un llamado a la acción

La campaña “Herencias Delicadas” pone en el centro a las familias y a la importancia de conocer el legado genético. Promueve la creación de un plan nacional de abordaje del cáncer hereditario, que incluya educación, equidad en el acceso a las pruebas y acompañamiento integral a pacientes.

Conocer la propia historia genética no significa cargar con miedo, sino vivir con información y con la posibilidad de anticiparse al cáncer antes de que aparezca.